Miopatia

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Miopatia nemalínica (também conhecida como miopatia do bastão ou miopatia nemalínica do bastão) é um grupo de doenças neuromusculares hereditárias e congênitas que causa fraqueza muscular, geralmente não-progressiva, de gravidade variável. “Miopatia” significa “doença muscular” e uma biópsia do músculo de uma pessoa com miopatia nemalínica mostra bastões lineares anormais, chamados corpos, nas células musculares. Pessoas com miopatia nemalínica (MN) normalmente experimentam desenvolvimento motor atrasado e fraqueza nos músculos dos braços, pernas, tronco, pescoço e rosto. A doença é freqüentemente categorizada como suave (mais comum), moderada, grave ou severa e tardia (esta é a que se manifesta no início da vida adulta). Estas distinções, no entanto, são muitas vezes imprecisas, pois é freqüente a sobreposição destas categorias. Problemas respiratórios são o principal motivo de preocupação para todos os portadores de MN; em casos graves, esses problemas podem ameaçar a vida. Muitos indivíduos, porém, sobrevivem e levam uma vida ativa.
As miopatias congênitas são genericamente definidas como miopatias primárias com início na infância, freqüentemente de natureza hereditária, lentamente progressivas, caracterizadas por presença de alterações não específicas tais como predominância e/ou atrofia de fibras tipo I associadas a lesões estruturais específicas no interior das fibras musculares. Dentre estas, encontramos anormalidades de sarcômeros (Miopatia de Central Core e Mini core), anormalidades na linha Z (Miopatia Nemalínica, Desminopatias), anormalidades nucleares (Miopatia miotubular, Centronuclear), inclusões citoplasmáticas e anormalidades de organelas. Nas miopatias sem alterações estruturais, são descritas as formas desproporção congênita de tipo de fibras, e vários tipos de atrofias de fibras tipo I e II (Quadro 1).
As miopatias congênitas são genericamente definidas como miopatias primárias com início na infância, freqüentemente de natureza hereditária e lentamente progressivas, caracterizadas pela presença de alterações não específicas, tais como predominância e/ou atrofia de fibras tipo I associadas a lesões estruturais específicas no interior das fibras musculares.

http://genoma.ib.usp.br/estud_miopatias_congenitas.php

http://genoma.ib.usp.br/pesquisas/doencas_miopatias-congenitasestruturais.php

http://pt.wikipedia.org/wiki/Miopatia_nemal%C3%ADnica

http://anatpat.unicamp.br/musmiopmitoc.html

http://saude.psicologiananet.com.br/miopatia-e-distrofia-muscular.html


http://www.sarah.br/paginas/doencas/po/p_15_Miopatias_Congenitas.htm

http://www.gruparj.org.br/info/Info56/info56_pg1.htm