Rating: | ★★★ |
Category: | Other |
As miopatias congênitas são genericamente definidas como miopatias primárias com início na infância, freqüentemente de natureza hereditária, lentamente progressivas, caracterizadas por presença de alterações não específicas tais como predominância e/ou atrofia de fibras tipo I associadas a lesões estruturais específicas no interior das fibras musculares. Dentre estas, encontramos anormalidades de sarcômeros (Miopatia de Central Core e Mini core), anormalidades na linha Z (Miopatia Nemalínica, Desminopatias), anormalidades nucleares (Miopatia miotubular, Centronuclear), inclusões citoplasmáticas e anormalidades de organelas. Nas miopatias sem alterações estruturais, são descritas as formas desproporção congênita de tipo de fibras, e vários tipos de atrofias de fibras tipo I e II (Quadro 1).
As miopatias congênitas são genericamente definidas como miopatias primárias com início na infância, freqüentemente de natureza hereditária e lentamente progressivas, caracterizadas pela presença de alterações não específicas, tais como predominância e/ou atrofia de fibras tipo I associadas a lesões estruturais específicas no interior das fibras musculares.
http://genoma.ib.usp.br/estud_miopatias_congenitas.php
http://genoma.ib.usp.br/pesquisas/doencas_miopatias-congenitasestruturais.php
http://pt.wikipedia.org/wiki/Miopatia_nemal%C3%ADnica
http://anatpat.unicamp.br/musmiopmitoc.html
http://saude.psicologiananet.com.br/miopatia-e-distrofia-muscular.html
http://www.sarah.br/paginas/doencas/po/p_15_Miopatias_Congenitas.htm
http://www.gruparj.org.br/info/Info56/info56_pg1.htm